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来源:http://www.caigoo.com  日期:2022-08-25
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

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据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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云南省计划生育科研所在云南试管婴儿医院排名中处于中间位置,该院成立于1981年4月,在建所四十多年来,其技术力量不断壮大,现已成功开展夫精人工授精技术、常规体外受精-胚胎移植技术、卵胞浆内单精子显微注射技术,据最新数据了解云南省计划生育科研所试管成功率现已在45%-50%之间,达到当地领先水平。

云南省目前一共有17家医院开展辅助生殖技术,在这众多的辅助生殖医院中云南省计划生育科研所算是较为不错的选择,下面就为大家具体介绍云南省辅助生殖医院排名前五的医院:

云南省辅助生殖医院排名排名医院名称成功率开展技术1云南省第一人民医院55%-60%夫精/供精人授、一代/二代/三代试管2昆明医科大学第一附属医院50%-55%夫精/供精人授、一代/二代试管3大理大学第一附属医院48%-55%夫精人授、一代/二代试管4昆明医科大学第二附属医院45%-55%夫精人授、一代/二代试管5云南省计划生育科研所45%-50%夫精人授、一代/二代试管

小文毕业后到上海发展,拼搏10年,如今事业上比较安稳了,是一家跨国公司的白领女精英。之前因为太忙拖拖拉拉到30岁才结婚,虽然开始还没刻意要孩子,却也没有避孕。就这样三年过去了,眼看着岁数越来越大,觉得要娃这件事不能再拖了,这才觉得三年没有怀上孩子有点不正常,于是到医院做检查。

医生眼观小文比较廋弱,又了解到她经常熬夜加班,经期短且经量少、白带异常,兼有头晕目眩、小腹闷痛的症状,建议她月经中期的时候做下阴式超声检查,看看子宫的状况。小文按医生的指导做了检查,结果显示子宫内膜厚度大概在6MM,属于典型的子宫内膜过薄。

子宫内膜过薄

女性在排卵时期做超声检查,如果子宫内膜的厚度小于8MM,就被定义为子宫内膜薄,子宫内膜薄是女性常见的子宫病症。

子宫内膜俗称子宫壁,是女性重要的生殖器组成部分,子宫如同养育胎儿的温室及沃土,子宫内膜过薄好似温室的保温层受损,温度变得不合适,且土壤变得贫瘠,不再适合生命种子的发育和生长。

子宫内膜过薄除了会引起如小文那般种种不适之外,还会引起其他的妇科疾病;子宫内膜过薄不利于受精卵的着床,怀孕难度增加,严重的导致不育;如果孕妇的子宫内膜过薄,胚胎所需营养难以保障,容易造成流产。

引起子宫内膜过薄的因素

1、精神、内分泌因素:雌激素有着刺激子宫内膜不断增厚的作用,如今社会生活节奏太快、竞争激烈,如果女性长期处于高压状态下精神过度紧张,且经常熬夜加班、缺乏锻炼,会引起内分泌紊乱,造成体内雌激素水平降低,导致子宫内膜变薄。

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2、疾病及药物因素:子宫内膜炎、子宫肌肉肿瘤、子宫内粘连、输卵管积水以及有毒液体渗漏流回子宫都会造成子宫内膜变薄;长期服用避孕药、克罗米酚柠檬酸盐类药物也会导致子宫内膜变薄。

3、药流、人流:多次进行药流、人工流产可能引起子宫内膜炎;人流刮宫会损伤到子宫内膜,导致其变薄。

4、子宫先天畸形:有个别女性子宫先天发育畸形,导致子宫内膜薄,且易忽略、难治疗。

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5、年龄:随着年龄的增长,女性月经量逐渐减少,体内雌激素水平会逐渐降低,子宫内膜逐渐变薄。

子宫内膜适合受精卵着床的厚度在8-10mm,过薄过厚都会影响女性怀孕

子宫内膜过薄怎么治疗

1. 子宫内膜薄如果是内分泌因素造成的,可以用一下激素药物,调整雌激素、孕激素的含量,一定要谨遵医嘱,把控药量和周期;循序渐进地帮助改善子宫内膜的状况。

2. 也可以采用生长激素、促性腺激素释放激素(GnRH)等干预,子宫内膜中有生长激素的受体,改善子宫内膜的血液流通,促进内膜发育,提高妊娠率。

3. 若是由内膜粘连和损伤引起的子宫内膜薄,采取宫腔镜分离粘连,术后需用雌性激素和孕激素防止复发。

日常保养

子宫内膜薄的女性,平时一定要做好相关的调理,避免相关有害物质,避免病情加重。生活中注意保养,锻炼身体增强体质,多食用一些富含蛋白质的食物,如蛋类及豆制品,豆制品含有大量的天然雌激素;还有一些富含维生素E的蔬菜、水果、坚果类,维生素E是帮助调节雌激素的最好营养素;还可以多吃一些羊肉、乌鸡等温补食物,可以有效地促进体内雌激素分泌,促进子宫内膜的发育。另外做好避孕工作,减少人流几率,注重个人卫生健康,防止相关妇科病,减少对子宫内膜的损害。

子宫内膜薄可以做试管

婴儿

么?

子宫内膜薄对女性最大的困扰和伤害是怀孕难甚至是不育。

一般来说,子宫内膜薄的女性最好调理下子宫内膜环境后再进行试管婴儿,这样试管婴儿的成功率会更高。

如果促排卵后,女性的子宫环境不佳,可以考虑先将胚胎冷冻,待子宫内膜等情况合适后再植入。这样操作可以储备健康的胚胎,生育力不会因为女性的年龄增长而降低。

这里推荐美国试管婴儿技术,是因为美国拥有世界顶级的胚胎实验室,有能力将胚胎继续培养到第五天形成囊胚,囊胚是指培养5天的胚胎,细胞数超过100个,不仅胚胎植入率较高,而且移植前可以选择用PGD/PGS来检查囊胚,这样可以有效筛查出125种基因遗传的疾病,保证移植的胚胎健康。移植囊胚更符合自然规律,子宫内膜以及其它妊娠环境更优厚,且子宫收缩的频率在第5天会降低,更有利于胚胎的植入。

在要娃这件事上,子宫内膜提供的就是“土壤”,再配合优质的受精卵,健康宝宝才会“驾到”。女性朋友们,好好调养身体,好孕自然来!

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