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来源:http://www.caigoo.com  日期:2022-09-15
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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文 | 幸孕姐

女性可以连做几次试管婴儿?

理论上而言,只要有精子和卵子,就可以一直做下去。但实际上,如果连续几次失败,即使夫妻还愿意继续移植,医生往往也会建议放弃。

配图均源于网络,图文均无关

一、三次为试管上限

一个完整的试管婴儿周期,包括以下阶段:

1、术前检查阶段:通常需要1个月左右

此期间内,男性需进行精液检查,女性需完成妇科检查、输卵管通透试验、抗精子抗体、血常规分析及基础内分泌激素测定等检查。

2、促排卵、检测卵泡阶段:大概需要1个月左右。

女性在月经第2—7天进行B超检查,并开始使用促排卵药物,一般来说促排时间为8-10天,同时采用B超监测排卵3-5次,待卵泡发育足够大时注射HCG(人绒毛膜促性腺激素),并在34—36小时后开始取卵,同时取精。取卵取精约需30分钟,取卵后女性在医院休息1—2小时后即可离开。

3、胚胎体外培养及移植:

经体外受精后,进行胚胎培养,3—5天后就可移植到女性宫腔内,移植后卧床休息2—4小时。进行胚胎移植后需休息2—3天。

4、胚胎移植后:

移植手术后14天检查是否妊娠,若确定妊娠,在妊娠后14天进行B超检查胎儿着床位置。

因此一个试管周期一共需要大概3个月的时间,并且不包括夫妻前期调理身体的时间和移植失败后女性的身体恢复时间。如果第一次胚胎移植失败后,女性往往需要调养3个月,才能进行下一次移植手术。

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二、医生建议放弃的原因

每做一次试管婴儿,女性除了要忍受身体不适的折磨,更要忍受心理的煎熬,一旦手术失败,对人的精神几乎是一次崩溃性的重摧,做到第3次时,由于长期神经紧绷,夫妻双方会渐渐显露出疲态,身体素质下滑,精、卵子质量也不如以前,并且不良情绪还会影响女性受孕,因此通常需要终止移植。

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1、经济压力大:

做一次试管婴儿,大概需要3个月的时间,夫妻要往返医院数十次,会影响到正常的工作和生活,而且在国内做一次试管婴儿,至少需要2—3万元。如果做了两三次,对夫妻双方来说都是不小的经济压力。

2、女性身体承受不了:

连续3次,反复摧残,女性的身体已经不再适合受孕,因为促排卵的药物含有大量激素,会使女性内分泌失调、甚至紊乱,还会加速卵巢衰老,不利于胚胎着床,严重时可能诱发各种妇科疾病,而且通过穿刺取卵时还有面临感染的风险。此外,女性神经由于高度紧张,会引发身体不适,导致受孕更加困难。

做试管婴儿有多难,看看女性的亲身经历

@拨云见日:和老公结婚六年,第二年开始备孕,然而始终怀不上,后来咨询过医生,决定做试管。在北京做了3次,每次都失败,最后一次移植失败时,我整个人都崩溃了,蹲在医院大厅开始哭,抑制不住,太难了,想着回家就和老公离婚算了,一个人过也没什么不好。家人劝了我很久,老公也说没孩子真的没什么大不了,他不在意。今年年初去夏威夷旅行,顺便又做了一次试管,也许是上天带我不薄,竟然成功了。现在已经怀孕5个月了,无比期待宝宝出生。

@盼宝来:做试管真的煎熬,太难熬了,在外面走着,在家躺着,止不住流眼泪。有时候出门看到别人家的小朋友,也会不由自主就哭了。已经做过2次了,但是身体太差,医生不建议我再继续做下去。唉,不知道什么时候才能有自己的宝宝。(cjq)

最近,有一年轻朋友平姐抱怨说:“我和老公大学时开始谈恋爱,一毕业就开始了同居生活,当时心气儿高,老觉得未婚先孕面上不好看,同时也赖着还年轻,想多玩几年,更不想被娃儿牵绊。

现在倒好,婚结了,也是时候该要娃儿了,料想这婚结了两三年没避孕,但一直没怀上。我婆婆老开玩笑说你俩整天呆房里,却连个孩子都造不出。

这些话听着我心里怪难受的,早知道当年就先上车后补票来个未婚先孕好了,你说,我现在该怎么办?”

听罢,我问她,这备孕都两三年了,没怀上有采取其他措施吗?她说没有。再问她自己有没有上过医院做检查,也没有。

我说,姑娘你这心是真大,都这么久了,也没想着上医院做检查。怎么着,还想空手套娃儿不成?要我说,别说两三年了,就是备孕半年怀不上的,就得赶紧上医院,排除各项怀不上娃的「可疑行径」啊。

如果双方的检查结果都显示正常却迟迟怀不上的,就得考虑「人工授精」的方式助孕,倘若每月一次,反复 3 ~6 次后还未怀上,就可以考虑选择「试管婴儿」。

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图片来源:锐景图库

没想到一语成畿,果然,半个月后,这位朋友有找到平姐说:“医生建议我们做试管,但是我查了下,发现有好多种,哪个是最好的,实在等不及了,我心想一次就怀!”

要平姐说,三代试管婴儿并无好坏之分,之所以有不同的人群选择不同的试管婴儿技术,是因为每一代试管婴儿技术都针对着不一样人群。

01、第一代试管婴儿技术>

第一代试管婴儿主要是面向那些因为女性而无法自然怀孕的家庭。

简单来说,就是女性的输卵管存在一定的问题而导致没有办法通过精子受孕。在这种情况下,医生一般都会安排患者进行第一代试管婴儿,通过人工干预来使精子卵子结合,以达到受孕的目的。

02、第二代试管婴儿技术>

第二代试管婴儿主要是面向那些因为男性而无法自然生育的家庭。

简单来说,就是男性的精子方面存在一定的问题比如质量不够优越,在这种情况下医生就会通过观察等方法将取出体外的最佳精子找出,与卵子结合,以此来解决这个问题。

图片来源:锐景图库

03、第三代试管婴儿技术>

第三代试管婴儿主要是面向那些可能会生育出带有遗传疾病的孩子的家庭。

因为在第三代试管婴儿中安排了基因筛查等流程,因此医生可以排除那些带有遗传疾病因子的胚胎,挑选健康的胚胎来放入女性体内使其怀孕,从而使她能够生育出健康的小宝宝。

第一代第二代试管成功率总体在40%左右,第三代试管比较高差不多在60%左右。

当然,每个人的身体各异,以上信息仅供参考。具体选择哪种辅助生殖技术,还是要遵循医嘱,根据夫妻双方具体情况才能决定。

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