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北京孕宝国际有限公司_深圳市孕宝国际怎么样_一对地贫夫妇的健康宝宝
来源:http://www.caigoo.com  日期:2022-07-21
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

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查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

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去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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多精受精的原因之一确实是超级精子,也就是精子太有力,速度太快,一举突破了卵母细胞透明带,多个精子一起进入卵母细胞并且受精。

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不仅如此,对于女方来说,形成多精受精的情况,可能是因为卵子的成熟度不够成熟,或者已经老化,以及卵母细胞透明带本身有问题,不能阻止多个精子进入。

多精受精的发生率不高,一般出现在自然怀孕、人工授精和一代试管中,因为一代试管采取的是精卵自然结合的方式。多精受精的胚胎不会影响其他的胚胎,只是造成了可移植的胚胎变少。

在临床上,多精受精的3PN及以上的胚胎,一般是不予移植的,因为发育畸形的可能性很大。而1PN的胚胎,也只有极少的可能会形成正常的囊胚,在完全没有胚胎可移植的情况下才可能会移植1PN胚胎,并且需要患者签知情同意书。

如何避免多精受精?可以改变精卵结合的方式,建议采用第二代试管婴儿中的单精子卵胞浆显微注射技术,一次只注射一个精子,从根本上杜绝了多精受精的发生。

02:19

为改善就诊环境,优化管理流程,川大华西第二医院生殖医学科已整体搬迁至锦江院区。并在一个月前,完成了近3万个冷冻胚胎“宝宝”的“搬家”工作。

3月9日,上午,该科的门诊和病房也全面开诊和启用。那么来做试管婴儿是怎样的流程会有哪些注意事项呢?封面新闻记者也提前为广大患者进行了打探。

首先,夫妻双方必须一同前往并带上双方身份证和结婚证,到入院中心办理入院手续,入院当日护士将进行术前访视和健康宣教。其次,取卵术前一天晚十点后患者必须禁食禁饮,以保证第二天能够接受麻醉。第三,入院后要放松心情,保证充足的睡眠。最后,手术当天最好不要化妆,尤其是涂抹口红,手术前排空膀胱。

不过一提到试管婴儿,都会联想到取卵手术时候的疼痛,长长的穿刺针要将成熟的卵子从卵巢里面一个个取出来……这也是很多即将进入试管周期的女性最害怕的时候。为了改善患者取卵时的舒适度,提高就诊满意度,华西第二医院生殖医学科已全面开启了静脉全麻下经阴道穿刺取卵术,整个手术过程患者处于睡眠无痛状态。

2018年9月,华西第二医院通过国家卫健委技术评审准入,获得胚胎植入前遗传学诊断技术(即第三代试管婴儿)试运行资格,成为四川省首家获得该技术准入资质的医疗机构。华西第二医院生殖医学中心主任黄薇介绍,近年来,因受饮食、环境、生活习惯等诸多因素的影响,我国不孕不育家庭逐渐增多,不孕不育的发病率高达15%左右。因此,希望通过辅助生育技术实现生育愿望的夫妻逐年增多。她说:“生育是一个系统、复杂的工程,涉及到胚胎发育、子宫容受性(子宫环境)等多个环节,因此“试管婴儿”的治疗也是因人而异的。

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