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来源:http://www.caigoo.com  日期:2022-07-22
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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来看一则现象:如果夫妻久备不孕,或者经历过治疗后效果不佳等情况,更多的家庭会主动了解辅助生殖技术,尤其是第三代试管婴儿(把宝宝优生把控在孕前)的临床实施,满足了越来越多有需求的家庭。“试管”或已成为现代人的生育方式。

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据悉:美国第三代试管婴儿PGS技术经过多年的发展,历经FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)技术的演变,通过NGS技术不仅能够判断全部染色体的数目和结构是否存在异常,并且还能精确到染色体细小的微缺失,使得囊胚的健康得到全面的保障。

囊胚通过检测的通过率是多少?

关于这个疑问,有关专家做过相关课题的研究,发现:通过基因筛查的健康胚胎的概率占一半左右,具体每位客户的通过率主要看客人配成的胚胎质量,因为每个人的实际情况不同,卵子和精子的质量有别,形成的胚胎质量也会有所差异,所以不能一概而论。

胚胎是由卵子和精子结合受精发育而形成的,所以通过基因检测的概率主要与精卵质量有关,如果精卵质量差、活力低或是染色体异常等,那么则形成不健康的胚胎,或是在受精结合的过程中极易出现基因表达错误,导致染色体发生畸变或胚胎发育不良,而这种不健康的胚胎一般是不能过基因筛查的。

如何保障宝宝的健康呢?

通过美国第三代试管婴儿技术在囊胚移植前就先进行筛查诊断,从中挑选出健康的囊胚进行移植,更大程度降低流产率,提高试管成功率,保障宝宝的健康助好孕优生!

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(1)PGS技术提高成功率、降低流产率。PGS技术(胚胎移植前遗传学筛查)是对培育到第五天的囊胚进行检查,即专家通过提取囊胚未来发育成胎盘的细胞做成切片,然后对其进行检测,查看全部的23对染色体结构和数目,并分析胚胎是否存在染色体缺失、倒置、重复、易位等不良情况,从而剔除不良的胚胎。

(2)PGD技术诊断两百多种遗传性疾病,规避新生儿缺陷风险。PGD技术(胚胎移植前遗传学诊断)是对胚胎的基因进行检测,查看是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变,诊断胚胎是否存在异常情况,然后再择优移植,防止携带隐性遗传病基因的父母把这种遗传疾病传给下一代。

现目前唐山市内做试管婴儿比较好的医院就是唐山市妇幼保健院,该医院是唐山市唯一一家可开展试管婴儿技术的医院,唐山妇幼试管成功率稳定在55%以上。虽然说唐山只有这一家医院可做试管,但是该医院的助孕成功率是比较高的,在同省可做试管婴儿的医院里面该医院试管成功率排名也都是比较靠前的。

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唐山是国务院批复确定的河北省中心城市之一,环渤海地区新型工业化基地和港口城市。唐山市内医疗机构有不少,但是开展了辅助生殖技术的医院就一家,就是唐山市妇幼保健院。下面就主要为大家介绍一下该医院的助孕技术和成功率:

1.人工授精技术:该医院开展的是夫精人工授精,就是用自己丈夫的精子,其助孕成功率单次在15%-20%左右;

2.一代试管技术:唐山市首例一代试管婴儿于2001年1月8日在唐山妇幼出生,目前该医院一代试管技术助孕成功率在50%左右;

3.二代试管技术:该医院首例“卵胞质内单精子显微注射”(二代试管婴儿)于2002年2月诞生,其二代试管助孕成功率在50%-55%左右。

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