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来源:http://www.caigoo.com  日期:2022-07-27
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在文章开始进入主题之前,首先我们先来了解一下鲜胚移植是什么意思。在试管婴儿临床上,医生判断鲜胚的标准一般是受精卵培育的天数,将第3天形成的12-16个卵裂球组成的实心胚称为早期胚胎。

而在试管婴儿胚胎移植过程中,此时会移植这个时期的桑椹胚,也就是我们经常说的鲜胚移植。而除了鲜胚移植之外,还有囊胚移植、冻胚移植,它们的培育天数不同所以会有一定的区别。

那么什么人可以移植鲜胚呢?

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现在医院采用最多的就是冻胚和鲜胚移植,不过并不是所有人都适合鲜胚移植。如果患者在促排期间对药物产生过度反应,那么后期就不建议进行鲜胚移植,正常情况,不适合试管婴儿鲜胚移植的患者主要有以下几种:

1、对药物有一定敏感反应的卵巢,比如多囊卵巢、卵巢多囊样改变;

2、年龄大于35岁,体型偏重或者是偏轻的患者都不可以鲜胚移植;

3、单侧卵巢卵泡20个。

如果实在不能进行鲜胚移植,可以选择冻胚,鲜胚和冻胚的区别不是很大,也没有什么优劣之分。所以,在试管婴儿临床上,不用过于纠结移植哪种胚胎,只要根据女性的身体情况来做合理的选择,最后的效果一般都差不到哪去。

鲜胚移植成功率有多高?

很多人在临床上都会问医生:冻胚移植的成功率是不是真的比鲜胚移植更高?其实对于这个问题,其答案并不明确。因为不管是冻胚还是鲜胚,本身的区别就不是很大,同时影响成功率的因素主要包括胚胎质量、子宫内膜、年龄等。所以,鲜胚移植成功率的高低主要是女性这边的问题,而两者之间的比较并没有具体的数据证明。

其实早在几年前,就有相关数据表明选择冻胚移植和鲜胚移植的患者中,后者的成功率是一致的,所以,各位患者在选择胚胎移植的方式上,不用太区别对待,因为只有选择适合自己的才是最好的。鲜胚移植的成功率主要是由女性的身体情况、年龄、胚胎质量、子宫内膜厚度等因素决定,具体的差异要在移植前听取医生的评估。

胚胎移植结束之后,很多人都关心胚胎着床的感觉。但其实,不管是移植鲜胚还是冻胚,胚胎着床后女性并不会有太大的感觉,就和胚胎着床失败一样,现在医学上并没有明确界定胚胎着床成功与失败的标准。

所以,不管怎么样,各位患者在这个时候都应该避免精神过度紧张,以免导致胚胎着床失败,让自己在前期做的努力都白费了。

患者在玉林妇幼保健院做试管移植不一定是主治医生,如果主治医生没有时间的话就会让其他专业的医生帮助患者移植,不过玉林妇幼保健院大部分患者的主治医生都会跟进全过程。如果在做试管移植时换了医生也不要忧虑,玉林妇幼保健院的试管移植医生都有非常丰富的临床经验,即使不是主治医生,为患者做试管移植时也是了解过具体情况的,可以根据患者的身体状况选择合适的移植方式。

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玉林妇幼保健院从2001年建立生殖中心以来就在发展辅助生殖技术,目前可以开展一代、二代试管婴儿技术,该院的生殖科医生都是有专业能力的医生,可以为患者制定合理的试管方案。患者的试管方案一般都是主治医生全程跟进,但这个医生如果不能排班的话就会让专业医生来帮助患者移植。下面是玉林妇幼保健院做试管移植是否是主治医生的患者经历讨论:

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我当时在玉林妇幼保健院做的试管,我前期挂号的医生就是我后来试管期间的主治医生,我之前听说过移植的时候要换专业的医生来,我还在担心我是不是也要换医生,但是到我确定怀孕咨询医生的时候都是同一个,没有换。

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我哥和嫂子因为身体原因来玉林妇幼做试管,前期试管我的主治医生全程在跟进,但后面取卵的医生又是另外一个,最后移植的时候又换了一个医生。我嫂子就有些怕这个医生不了解情况,但是最后也成功移植了。

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我做试管移植的时候好像没有换医生,我是一个医生全程跟进的。当时是听说玉林市妇幼医院试管成功率挺高,才去这个医院做的第一胎,第一胎一直是主治医生跟进。这次是我做的第二胎,昨天才去看了医生,本来还想找之前那个医生,但是我挂不上号,就换了一个医生,这个医生应该也会全程跟进的吧。

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