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来源:http://www.caigoo.com  日期:2022-07-29
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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很多人会有疑问,医生在进行胚胎培养的时候是否可以选择性别呢?接下来我们看看做试管婴儿是否可以选择性别!

我们知道通过试管婴儿技术是可以帮助不孕不育家庭拥有自己宝宝的,由于在试管婴儿治疗的过程中,医生会将男女双方的精子和卵子在实验室进行培养,待发育成可以移植的胚胎之后,就会将胚胎移植到女方的宫腔内,等待妊娠。

为了生男孩做试管?弓爱东:不可以选择性别>

做试管婴儿是不可以选择性别的,也就是说不是想生男孩就是男孩!试管婴儿技术是分别取出男方的精子和女方的卵子,让两者在体外受精形成受精卵,再将受精卵培养成胚胎,最后将合适的胚胎移植到女方宫腔内。

在这个过程中,医生在采取到精液之后,胚胎培养师利用离心分离器对取出的男性精液进行筛选,也就是把精液里面的杂质、炎性细胞这些不好的给清洗干净,选出运动活力高的精子,然后把它们放入有卵子的营养液里,放入培养室等待培养至受精卵,或者是利用显微授精,将一个精子注入到卵子内进行授精,所培养的胚胎都是随机的,在这些过程中是无法进行性别选择的。

医生在显微镜下一眼就能看出试管婴儿胚胎性别吗?>

医术再高超的医生都无法做到一眼就能看出胚胎的性别,一般试管婴儿医生主要是对胚胎的形态、质量、发育速度进行观察,挑选出优质的胚胎后,再移植入女方的宫腔内,这种行为的目的是为了提高妊娠率,但是是无法确认出胚胎性别的。

医生会根据患者的个人情况,在女方宫腔内移植1~2枚胚胎,但是原则上医生大部分情况只会移植一个胚胎,因为移植多个胚胎可能导致多胎妊娠,多胎妊娠会给孕妇及腹中的胎儿带来较大的负担。

总的来说,妊娠结束,最后生下男孩或女孩,也就看缘分啦!其实无论生下男孩或者女孩,对于渴望圆满的不孕不育家庭来说,都是一件欣喜若狂的事,每一个宝贝的诞生,都是带着父母殷切希望而到来的,是男是女,那又何妨呢!

值得一提的是,试管婴儿的成功率并非100%,且做试管婴儿本身是一件需要耗时、耗钱、耗精力的事。

因此大家在做试管婴儿前,应该注意的是,选择一家好的医院,一个好的医生,遵医嘱配合治疗,保持一颗平常心,才是提升试管婴儿成功率的关键。希望以上内容能够帮助到渴望宝宝的你!

我是弓爱东,一位有温度,有态度,有知识的生殖科医生,欢迎一起讨论孕育问题,也请你关注我哦。

人工助孕也叫人工授精,是指通过非性交方式将精液放入女性生殖道内,使精卵结合以达到受孕目的的一种辅助生殖技术。

辅助生殖技术又称“辅助生育技术”,指运用医学技术和方法对精子、卵子、受精卵或胚胎进行人工操作,使不育不孕夫妇达到受孕目的的技术。

【患者自述】:

小李夫妇备孕整整一年了,肚子都没什么动静,男的排精也正常,女的月经也正常,一直怀不上孩子导致老一辈的人很着急,一直催,这搞得小李夫妇更紧张了,为了解决这个问题,小李夫妇来医院检查,医生建议他们人工助孕,那么究竟什么是人工助孕呢?

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如果不孕不育是因为男子的精子质量差,或是男性精子排不出来,那么第二代试管婴儿就是通过附睾穿刺取精,然后人工受精,最后将受精卵植入到女性的体内,从而怀孕。

4、第三代试管婴:

如果不孕不育是因为夫妻具有某种基因的病导致的,那么在胚胎植入子宫前可以把不好的基因筛查掉,通过在植入前的筛查,将好的胚胎植入。 #健康科普计划#

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