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来源:http://www.caigoo.com  日期:2022-08-31
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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(1)排水法

除了氧气,对于其他难溶于水,不与水反应的气体都可以用此法收集。

(2)排空法

除了氧气,对于其他不与空气反应,且与空气密度相差较大的气体都可用此法收集。

气体密度比空气大的用向上排空法,如氧气。

气体密度比空气小的,用向下排空法,如氢气。

用向上排空法收集氧气时,将带火星的木条放在集气瓶口,如果木条复燃,说明氧气已收集满。

4.用高锰酸钾制取氧气的步骤

(1)检查装置的气密性

(2)将药品装入试管

(3)将试管固定在铁架台上

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(4)点燃酒精灯

(5)收集气体

(5)收集气体完毕,将导管撤离水槽

(6)熄灭酒精灯

切记(5)和(6)的顺序一定不能弄反,否则水槽中的水将会倒吸到试管中,引起试管炸裂。

5.实验过程中的注意事项

(1)固定装置时试管口要略向下倾斜。

(2)加热时先使试管均匀受热,再集中在药品部位加热。

(3)用高锰酸钾制氧气时,试管口要放一小团棉花,防止加热时高锰酸钾颗粒随气体进入导管,甚至堵塞导气管。

(4)用排水法收集氧气完毕时,要先撤水槽中的导管,再熄灭酒精灯。

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