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来源:http://www.caigoo.com  时间:2022-11-12
摘要:” 据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

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地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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喝咖啡的好处和坏处大对比,太详细了,看看涨知识。

咖啡是世界三大饮品之一,深受世界各地人们的喜爱,在白领小资一族中

尤其

受欢迎。

在咱们中国,年轻人似乎更喜欢喝咖啡而不是喝茶。

大城市的街头巷尾,咖啡厅是最常见不过的了,一到周末或者晚上,里面坐满了年轻人。而在城市中心的高档写字楼“大厂”,茶水间里几乎都备着数种品牌的浓缩咖啡或者是咖啡机,成了年轻职员休憩聊天的美好之处。

既然大家这么爱喝咖啡,是不是对咖啡的

好处和

坏处都有所了解呢?

调查发现,并非如此。很多人只是觉得咖啡味好,爱喝就足矣,还管什么

好处和

坏处呢?

其实,了解喝咖啡的好处和坏处并

不是没

有用处,知道好处可以让你在与他人品咖啡时聊天多一些话题,而知道坏处则可以让你采取一些措施有效规避相应的坏处。

所以,小编建议大家来看看以下“喝咖啡的好处和坏处大对比”,太详细了,看看涨知识。

一、喝咖啡的好处

1)降低痛风发作风险

最近,日本的防卫医科大学和大阪大学的联合团队经过科学研究,对15万个研究对象的数据分析后,证实喝咖啡有助于降低人体患痛风的风险。在他们的研究报告中,明确指出1周内每多喝一天咖啡,就能降低大概25%的痛风风险。

2)提神醒脑

咖啡中有咖啡因,能让人兴奋,起到提神醒脑的作用,所以喝咖啡可以让人保持良好的精神状态,加班干活体力充沛,这有可能就是大厂在茶水间配备咖啡的原因了吧!

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3)降低心血管疾病风险

对于没有心血管疾病史的人来说,常喝咖啡有助于降低心血管疾病。不过对于有心血管疾病史的人来说,就不宜喝咖啡了,否则可能会刺激心血管,导致血压骤然升高,出现身体方面的不适症状。

二、喝咖啡的坏处

1)肥胖

许多咖啡都加了糖浆和奶油,经常喝的话很容易发胖。肥胖不利于身体健康,甚至可能会诱发一些疾病。要想避免因喝咖啡而肥胖,可以减少摄入量,尽量选择不加糖浆和奶油的咖啡。

2)影响睡眠

睡前喝咖啡,会让人大脑兴奋,影响睡眠。所以睡前尽量不要喝咖啡,本身睡眠质量不高的人也尽量远离咖啡。

3)增加骨质疏松的风险

长期大量喝咖啡容易使人体内的钙质流失,增加骨质疏松的风险。本身体内缺钙的人(比如老年人)就要少喝或者不喝咖啡为妙。

4)影响胃肠溃疡愈合

有胃肠道溃疡的人不宜喝咖啡,否则可能会让溃疡迁延难愈合。

5)让牙齿变黄

一口白牙会给颜值加分,要想拥有一口白牙就要少喝咖啡。你知道吗,经常喝咖啡,其所含的单宁酸会让你的牙齿慢慢变黄。

6)诱发过敏

对于那些有过敏史的人群来说,喝咖啡可能会因身体对咖啡过敏而导致出现一些不适的过敏症状。

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看完喝咖啡的好处和坏处,你是怎么想的呢?

初中化学实验常用仪器

常见仪器的主要用途及注意事项

初中化学常用仪器依据用途可以分为以下几类

1、能

直接加热

的仪器:试管、蒸发皿、燃烧匙。

2、

不能直接加热

的仪器:烧杯、烧瓶。(隔一层石棉网或水浴加热或沙浴加热)

3、

不能加热

的仪器:集气瓶、水槽、漏斗、量筒。

4、用于

称量

量取

的仪器:托盘天平、量筒。

5、用于

取药品

的仪器:胶头滴管、药匙、镊子。

6、用于夹持或支撑的仪器:铁架台(铁圈、铁夹)、试管夹、坩埚钳。

7、给

液体加热

的仪器:试管、烧杯、烧瓶、蒸发皿。

8、给

固体加热

的仪器:试管、蒸发皿。

9、

过滤分离

的仪器:漏斗、玻璃棒。

10、加热常用仪器:酒精灯。

11、加热至高温的仪器:酒精喷灯、电炉。

基本操作

(三)使用酒精灯加热的注意事项:

(三)使用酒精灯加热的注意事项:

1、要用酒精灯外焰加热,

不能与灯芯接触

; 2、让容器均匀受热(

可移动试管或移动酒精灯

);

3、加热固体药品时,加热盛药品部位;加热液体药品时,加热其中下部;

4、固体加热时,试管口略向下倾斜,液体加热时,试管与桌面成45度角,

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试管口不能对着自己或有人的方向;

5、试管内液体

不超过试管容积的1/3

6、容器外壁不能有水,防止水滴附着受热不均匀,使试管破裂;

7、加热完毕不能立刻用冷水冲洗,以防容器炸裂。

[四]过滤:过滤是除去液体中混有的固体物质的一种方法

1、仪器:

漏斗、烧杯、玻璃棒

、铁架台(带铁圈)。

2、操作要点:

一贴、二低、三靠、四引、五洗涤

(三)使用酒精灯加热的注意事项:

[八]气密性检查

1、检查装置气密性的步骤:

①连接好仪器;②把导管一端插入水中;③用手掌紧贴容器外壁或用酒精灯给容器加热。

2、判断气密性:

用手捂(建议用热毛巾高效明显)、近年常考

连通器原理变相应用

多注意。

[八]气密性检查

1、检查装置气密性的步骤:

①连接好仪器;②把导管一端插入水中;③用手掌紧贴容器外壁或用酒精灯给容器加热。

2、判断气密性:

用手捂(建议用热毛巾高效明显)、近年常考

连通器原理变相应用

多注意。

六、化学实验基本操作口诀:

固体需匙或纸槽, 手贴标签再倾倒。读数要与切面平, 仰视偏低俯视高。酒灯加热外焰烧,

三分之二为界限。实验先查气密性, 隔网加热杯和瓶。排水集气完毕后, 先撤导管后移灯。

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