5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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近年来随着不孕不育人群的增多，试管婴儿辅助生殖技术帮助无数家庭拥有自己的孩子，试管技术虽然在不断的发展和成熟，但其成功率并非100%的，在试管过重中患者朋友们的配合同样起到关键性的作用。今天小编就和大家一起来了解一下移植胚胎前后都有哪些需要注意的呢?

移植前：

1、移植前，女性可以通过吃西柚、谷类、红苋菜、豆类、生菜、花椰菜、龙须菜、菠菜、芦笋、柑桔、橙、葡萄、动物肝等获得更多的叶酸(移植后也需要)。

2、如果内膜不好的患者在移植前三几个月就开始多吃些豆类食品(特别是黑豆)，还有榴莲对补内膜也有一定的效果，但是容易上火，不宜一次吃太多。

3、如果贫血的女性可以在移植前一天吃三四颗红枣，或者多喝红糖水，移植后就不要吃了，红糖水是活血的，孕期不宜食用。

4、在孕期前或孕期时都需要多吃些含蛋白质的食物补充营养，特别是卵巢功能不好的女性，如鸡、鸭、鱼、蛋、燕窝、虾、大豆及其制品都可以补充蛋白。

移植后:

移植后的48小时，尽量多卧床休息，还尽量保持平躺。起身时先侧身用手支撑身体再起来，以后就没管什么姿势，爱怎么睡怎么睡。但是不能绝对卧床哦，因为长时间躺着，可能引起血流不畅反而不好，建议适量活动，但要避免剧烈运动。

2、囊胚移植当月禁同房，禁盆浴。

3、移植后烟，酒，咖啡，浓茶一定要避免哦，海鲜、活血、寒凉的食物也要忌口。同时要避免暴饮暴食，以免引起腹泻或便秘，宜吃易消化的食物。

4、禁吃不卫生的食物，最好是自己做饭，少吃外卖、快餐、路边摊等。

5、禁情绪过度焦虑，紧张，禁劳累。易保持心绪平和，保证睡眠。

6、移植前后禁自己乱服药物，包括保健品，服用的一切药物或保健品咨询专业医生。

7、按时服药医生开的药物。

8、移植14天去医院检查确定是否怀孕、监测胚胎发育状况，排除异位妊娠、早期流产，以便得到及时的医疗。

试管之路非常不容易，在整个过程中需要打起十分的精神来面对，也祝愿在试管路上的准妈妈们早日如愿哦!

移植前吃多西环素片一般是为了抗菌消炎，多西环素片是一种四环素类抗生素，主要是干扰敏感菌的蛋白质合成，如果在移植前检查出子宫有炎症，不具备移植条件，医生就会建使用多西环素片进行消炎治疗后，再进行胚胎移植。移植前吃多西环素片一般不会有什么影响，但是注意这个药物是孕妇禁用药，不能过度服用，具体服用时间和服用剂量最好在医生的指导下进行。

对试管婴儿和不孕不育的患者来说多西环素片应该是不陌生的，很多人可能会移植前吃多西环素片有很多疑问，其实不必担心，正确用药一般都不会有影响，下面是试管移植前吃多西环素的作用，具体如下：

1.预防炎症，多西环素属于抗菌消炎药物，试管移植前吃多西环素可以预防移植手术后出现炎症；

2.治疗内膜炎，如果在移植前检查出患者有子宫内膜炎、盆腔积液等情况，通过服用多西环素可以治疗子宫内膜炎，但多西环素片对肝脏有损害，不建议长期服用；

3.可以治疗敏感菌引起的疾病，很多夫妻在检查会发现影响试管成功率的疾病，如支原体感染、衣原体感染、尿路感染等疾病，服用多西环素可以有效治疗以上疾病。